遗传性心血管病基因诊疗论坛圆满闭幕

发布时间：2017-06-03 10:37:02 点击次数：2631

遗传性心血管疾病，多由于基因突变所致，突变基因会在家族中传递，给患者家庭造成严重的经济和心理负担，同时也给社会造成沉重的经济负担。随着基因测序技术的突飞猛进，基因检测、遗传分析与临床相结合成为遗传性心血管疾病重要的诊治手段，但是中国目前遗传性心血管领域的研究与诊治水平与国际水平差距较大。为了提高我们遗传性心血管疾病的诊疗水平，6月3日，东方医院心内科联合信诺佰世医学检验所举办的遗传性心血管疾病基因诊疗学术论坛在沪成功举行。

 

与会专家合影

 

    本次论坛有来自全国各地近100名心血管医生参加，会议由同济大学附属东方医院心内科常务副主任、心律失常中心主任浦介麟教授主持，北大人民医院刘文玲教授、清华长庚医院张萍教授、北京大学第一医院吴林教授、第四军医大西京医院刘丽文教授、安贞医院刘念教授、上海中山医院孙爱军教授、西安市儿童医院张艳敏教授和“楚天学者”胡丹教授等多位国内外心血管知名专家均在会议上作了精彩的报告，同济大学附属东方医院心内科周华主任、张旭敏主任和林利副主任等医师到会参加了讨论交流。

 

 

浦介麟教授为会议主持

会议当天上午主要围绕遗传性心律失常进行讨论。首先，大会主席浦介麟教授，做了“遗传性心律失常的发生机理和治疗-长QT和短QT综合征”主题报告。浦教授首先介绍了遗传性心律常见疾病，然后结合具体典型的病例重点阐述了长QT和短QT综合征相关致病基因和诊断标准，提醒大家在临床中注意识别。

来自清华长庚医院心内科主任张萍教授，结合自身多年的临床经验，分别阐明了遗传性心律失常的常见分类、相关致病基因、危险分层和临床诊断标准，强调对于遗传性心律失常需要结合医生自身的经验和以往文献报道进行综合评估。

北京大学第一医院心内科吴林教授带领大家回顾了J波综合征，并结合具体的心电图重点指出Brugada综合征和早复极综合征的相同点和异同点，指出对于不同的J波综合征具体患者需要制定精准的危险分层与个体化的治疗策略，从而为患者带来最大的受益。

北京安贞医院心内科的刘念教授，分享了CPVT的发病机制、相关致病基因和治疗方法，帮助大家在临床工作中识别和处理CPVT。

信诺佰世医学检验王稼辉博士，通过实验室检测的典型病例，阐述了基因检测在临床的应用需要注意分子生物学分析、遗传学分析与临床表型分析相结合，通过有效的基因疾病检测策略和临床与遗传学的充分互动沟通，从而真正将基因检测的结果最大化的应用于临床。

 

清华大学长庚医院心内科主任 张萍教授

 

北大第一医院 吴林教授

当天下午主要围绕遗传性心肌病展开讨论。首先由北大人民医院心血管内科主任刘文玲教授分享心肌病遗传学进展。第四军医大西京医院肥厚型心肌病中心负责人刘丽文教授，结合其中心的具体案例，指出多模态影像技术联合基因检测在肥厚型心肌病个体化诊疗和随访中的重要作用，并期望多模态影像技术结合基因检测，可进行个体化的早期诊断、治疗、家系随访和猝死危险分层，引起了广泛热烈的讨论。

来自美国的胡丹教授带来了国际上遗传性心律失常最新进展，提到了引起遗传性心血管疾病的不仅仅是单基因，还应注意寡聚基因、多基因的情况和作用。以长QT为例，说明心源性猝死的预防最大的挑战在于早期识别无症状的患者，而遗传学技术的改进有助于帮助SCD的诊断与预防。胡丹教授还肯定了基因测序和遗传分析在指导个体化用药方面的重要作用。

西安市儿童医院心脏内科主任张艳敏教授，通过具体家系分析和案例，阐明了临床上心脏离子通道病的基因诊断的应用情况，并指出临床表型和基因型一致的重要性。来自东方医院的蔡英主任分享了病例，各与会医生和代表积极参与讨论，气氛热烈。

 

刘丽文 教授                                        胡丹 教授

最后，浦教授为大会作了总结，并指出此次论坛是一次国内外心脏内外科医生的学术交流盛宴，这样的论坛以后将定期举办，为心血管领域的医生们构建学术互动平台，通过交流经验、增进了解、拓宽思路、共同进步，从而推动科技成果转化应用于临床，推动遗传性心血管疾病精准医学的发展，让患者真正享受到科学技术发展的成果！

 

部分与会代表与专家合影留念